Introduction: Peroxisomal disorders are divided into two groups: a) Those with alterations in multiple peroxisomal functions, and b) With alterations in only one peroxisomal function.

Development: During the period 1987-1997, using very long chain fatty acids, plasmalogens and phytanic acid as diagnostic parameters, we diagnosed 116 cases of peroxisomal disorders in Spain. The most frequent (76%) was found to be X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). Of the five phenotypes described in this condition, the adult cerebral form is seen in a higher percentage in the Spanish population (14%) than in other populations studied (1-3%). Defects in the assembly of peroxisomes made up 18%; the commonest phenotype was that of Zellweger's syndrome (13 cases), followed by neonatal adrenoleukodystrophy (5 cases) and infantile Refsum (2 cases). In the latter two patients, study of the hepatic peroxisomes showed a mosaic distribution. Rhizomelic punctate chondroplasia made up 3%, isolated beta-oxidation defects 2% and defects of plasmalogen synthesis 1%. In X-ALD, diagnosis of an initial case led to the detection of 12 presymptomatic and 70 heterozygote persons. Prenatal diagnoses were made on 10 occasions and 7 fetuses found to be affected. The introduction of the study of ALDP expression in the fibroblasts and the profile of the organic acids in the urine has led to improved diagnosis of these disorders.

Introducción Las enfermedades peroxisomales se dividen en dos grupos: a) Las que presentan alteraciones en múltiples funciones peroxisomales, caracterizadas por deficiencias en peroxinas y ausencia o disminución del número de peroxisomas, y b) Las alteraciones en una única función peroxisomal.

Desarrollo Durante el período 1987­1997, utilizando como parámetros diagnósticos los ácidos grasos de cadena muy larga, plasmalógenos y ácido fitánico, hemos diagnosticado 116 casos de enfermedades peroxisomales en España. La más frecuente (76%) ha sido la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X­ALD). De los cinco fenotipos descritos para esta entidad, la forma cerebral adulta presentó un porcentaje superior en la población española (14%) que en el resto de las poblaciones estudiadas (1­3%). Los defectos en el ensamblaje del peroxisoma representaron un 18%; el fenotipo más frecuente fue el síndrome de Zellweger (13 casos), seguido de la adrenoleucodistrofia neonatal (5 casos), y del Refsum infantil (2 casos). En estos dos últimos pacientes, el estudio de los peroxisomas hepáticos mostró una distribución en forma de mosaico. La condrodisplasia punctata rizomélica representó un 3%, los defectos aislados de la ß­oxidación un 2% y los de la síntesis de plasmalógenos un 1%. En la X-ALD, el diagnóstico del caso índice permitió la detección de 12 casos presintomáticos y 70 heterocigotas. El diagnóstico prenatal se efectuó en 10 ocasiones con 7 fetos afectados. La introducción del estudio de la expresión de la ALDP en fibroblastos, así como el del perfil de ácidos orgánicos en orina supuso una mejora en el diagnóstico de estas enfermedades